Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentesque afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien,en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europease reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de loseuropeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda lahistoria reciente de las enfermedades raras y su proceso dereconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos ysanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre losretos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sindiagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.
