PALAU, FRANCESC / GARCIA-ALIX, ALFREDO / LAP
Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos quenecesita un especialista en neurología para su práctica profesional.En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones másimportantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologíasmás frecuentes con las que se enfrentará el neurólogo, tanto en supráctica hospitalaria como en su práctica de consultas.
Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde losaspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclaturagenética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historiaclínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedadesgenéticas más frecuentes en neurología: demencias, trastornos delmovimiento, encefalopatías epilépticas, ataxias y paraparesias,enfermedades neuromusculares, trastornos neurocutáneos, enfermedadesmetabólicas hereditarias, discapacidad intelectual y trastornosglobales del desarrollo, y anomalías del desarrollo cerebral. Losmecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genéticatradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicosde la
